Сайт издательства ЗАО «РКИ Соверо пресс»


www.soveropress.ru
www.annaly-nevrologii.ru


Внимание!
Сайт журнала Анналы клинической
и экспериментальной неврологии
перемещен на адрес
www.annaly-nevrologii.com

Attention!
The Website of Annals of Clinical
and Experimental Neurology
has been moved to
www.annaly-nevrologii.com

+7 (916) 691-92-65

taratorkin1305@yandex.ru




www.rnmot.ru

Свежий номер

"Анналы Неврологии"
Том 15 №3 2021

Tom-15-3-2021

Открыть журнал

 

Tom-15-3-2021_banner

 

 

 

"Интерфарммедика"

Kongress_terapevtov_november_2019

Открыть газету

 

"За медицинские кадры"
июнь 2020

Za_med_kadry_15_2020

Открыть газету

 

Том 9 №3 2015 год стр. 66-72

PDF icon читать статью

ЦЕРЕБРОСУХОЖИЛЬНЫЙ КСАНТОМАТОЗ / CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS

Aннотация:

Церебросухожильный ксантоматоз – редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена холестерина и желчных кислот, связанное с геном стерол- 27-гидроксилазы CYP27A1. Болезнь характеризуется варьирующим возрастом начала, прогрессирующим течением, широким спектром неврологических и экстраневральных симптомов. Важная диагностическая роль принадлежит МРТ мозга. Методы верификации – определение холестанола в сыво- ротке и анализ ДНК. Своевременно начатое заместительно

Abstract:

Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare autosomal recessive disorder of cholesterol and bile acid metabolism associated with the sterol 27-hydroxylase gene CYP27A1. The disease is characterized by a varying age of the onset, progressive course, and wide range of the neurological and extraneural symptoms. MRI of the brain plays an important diagnostic role. Measurement of the serum cholestanol level and DNA analysis are verification methods. Timely started chenodeoxycholic acid replacement therapy enables slowing down the disease progression and, in some cases, preventing neurological disability.

Keywords: cerebrotendinous xanthomatosis, CYP27A1 gene, clinical diversity, cholestanol, DNA diagnosis, chenodeoxycholic acid.

Authors: G.E. Rudenskaya, E.Yu. Zakharova

Приняли решение подписаться? Скачайте форму для подписки.


Яндекс.Метрика