СЛУЧАЙ ДИСТРОФИЧЕСКОЙ МИОТОНИИ 1-ГО ТИПА С УТЯЖЕЛЕНИЕМ КЛИНИКИ ПО ЛИНИИ ОТЦА / A CASE OF MYOTONIC DYSTROPHY TYPE 1 WITH PATERNAL HISTORY OF CLINICAL WORSENING
Аннотация:
Дистрофическая миотония 1 типа (ДМ1) – аутосомно-доминантное заболевание, связанное с экспансией тринуклеотидных CTG-повторов в гене миотонинпротеинкиназы (DMPK). Клинически ДМ1 проявляется сочетанием миотонии, прогрессирующей атрофии скелетной мускулатуры и поли- системным характером поражения, тяжесть которых коррелирует с длиной CTG-тракта. Для ДМ1 характерна антиципация, проявляющаяся утя- желением и более ранним дебютом болезни в каждом последующем поколении, особенно при наследовании от клинически больных матерей. На примере клинического наблюдения семьи с двумя случаями развернутых форм ДМ1 показана необходимость проведения клинического, электромиографического и молекулярно-генетического исследований всем родственникам первой степени родства (родители, сибсы, дети) для корректного прогноза заболева- ния и проведения медико-генетического консультирования.
Abstract:
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant disease associated with the expansion of trinucleotide CTG repeats in the dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) gene. DM1 is clinically manifested by a combination of myotonia, progressive atrophy of skeletal muscles, and the multisystemic character of the disorder, severity of which correlates with the CTG tract length. DM1 is characterized by anticipation that is manifested in the worsening and more early onset of the disease in each succeeding generation, especially when inherited from clinically affected mothers. Using clinical observation of a family with two cases of advansed DM1 forms as an example, it was demonstrated that clinical, electromyographic, and molecular genetic examinations of all first-degree relatives (parents, siblings, children) are required for the correct prognosis and genetic counseling.
Keywords: myotonic dystrophy type 1, DMPK gene, CTG repeat expansion, anticipation, myotonic discharges, decrement of M-response amplitude.
Authors: S.A. Kurbatov, V.P. Fedotov, N.M. Galeeva, V.V. Zabnenkova, A.V. Polyakov
Приняли решение подписаться? Скачайте форму для подписки.